Alteraciones cromomicas
Las alteraciones cromosómicas son cambios en la morfología o en el número de cromosomas que producen cambios fenotípicos en los individuos. Algunas de las alteraciones hereditarias más conocidas son el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.Síndrome de DownTambién llamado mongolismo, es una alteración causada por la presencia de tres cromosomas 21. Las personas con síndrome de Down presentan retardo mental moderado o grave, estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. En muchos casos padecen problemas cardiacos congénitos y tienden a desarrollar leucemia. Las personas que lo padecen, suelen alcanzar una edad mental de 8 años, y por tanto necesitan protección. Se produce un caso de síndrome de Down porcada 40 nacimientos, en mujeres mayores de años.Síndrome de TurnerEste trastorno hereditario se presenta en mujeres, y es ocasionado por la ausencia de uno de los X. Estas mujeres poseen ovarios, pero no desarrollan folículos y no segregan estrógenos. Hay amenorrea, es decir, ausencia deinfantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas múltiples. Mentalmente son norma les, pero tienen dificultades el razonamiento matemático y la percepción espacial.Síndrome de KlinefelterEste trastorno hereditario que afecta a hombres se caracteriza por la existencia de un cromosoma X de más; es decir, son XXY En la pubertad estos hombres muestran características sexuales mixtas, incluyendo el desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños y ausencia de espermatozoides en el semen. Presentan retardo mental y escasez de pelo corporal, especialmente en el pubis, las axilas y la cara. La frecuencia con la que nacen individuos que padezcan este síndrome es de un caso por cada 400 nacimientos.
PREGUNTA: ¿Cuál es el trastorno hereditario causado por la ausencia de un cromosoma X?